BOTA

Sëmundja misterioze e adoleshentes diagnostikohet pas shumë simptomash/ U deshën 18 vite për të marrë një përgjigje…

Piranjat Përditësimi i fundit 24 Maj 2026, 20:27

Sëmundja misterioze e adoleshentes diagnostikohet pas shumë

Në moshën 18-vjeçare, Lucia Adarve kishte kaluar më shumë kohë në spitale dhe klinika sesa shumica e njerëzve gjatë gjithë jetës së tyre. Që nga fëmijëria, ajo përballej me probleme të shumta shëndetësore, por për vite me radhë askush nuk arrinte të jepte një përgjigje të qartë për gjendjen e saj.

Jeta e Lucias ishte e vështirë që nga lindja. Ajo nuk arrinte zhvillimin normal për moshën, vuante nga kriza epileptike që shpesh përfundonin me rrëzime dhe dëmtime në kokë, kishte probleme me ekuilibrin, vështirësi në të folur dhe mësim, si dhe reagime të forta ndaj dritave dhe zhurmave. Për vite me radhë, nëna e saj Lisa kërkoi përgjigje tek dhjetëra specialistë, duke refuzuar të besonte se vajza e saj mund të kishte kaq shumë sëmundje të ndryshme njëkohësisht.

Gjatë viteve, Lucia mori diagnoza të shumta, përfshirë epilepsinë, lupusin, fibromialgjinë, ADHD dhe disleksinë. Megjithatë, asnjëra prej tyre nuk shpjegonte plotësisht simptomat dhe trajtimet nuk sillnin përmirësim. Dosja mjekësore vazhdonte të zmadhohej, ndërsa përgjigjja e vërtetë mungonte ende.

Situata ndikoi edhe në jetën e saj të përditshme. Për shkak të vështirësive në përshtatje në shkollë, nëna e saj vendosi ta edukonte në shtëpi që nga klasa e tretë. Përveç mësimeve, ajo krijoi metoda të veçanta për ta ndihmuar vajzën të zhvillonte aftësitë motorike dhe të përmirësonte ekuilibrin. Megjithatë, Lucia humbi gradualisht besimin tek mjekët dhe terapitë, pasi ndjente se askush nuk e dëgjonte realisht.

Ndryshimi erdhi në vitin 2025, kur Lucia dhe nëna e saj vizituan neurologun Todd Arthur në Spitalin e Fëmijëve në Cincinnati. Pas shqyrtimit të gjatë të historisë së saj mjekësore, ai vendosi ta referonte tek Klinika e Sëmundjeve të Padiagnostikuara në Cleveland Clinic, ku u kryen analiza më të avancuara gjenetike.

Katër javë më vonë erdhi përgjigjja që familja kishte pritur për 18 vite. Testet zbuluan një mutacion në gjenin PPP2R5D, duke konfirmuar se Lucia vuante nga Sindroma Jordan – një çrregullim tepër i rrallë neurozhvillimor, për të cilin janë identifikuar më pak se 500 raste në të gjithë botën. Sëmundja ndikon në zhvillimin e fëmijëve dhe mund të shkaktojë probleme në lëvizje, komunikim, mësim, epilepsi, autizëm dhe ADHD. Në raste të caktuara, me kalimin e viteve mund të shfaqen edhe simptoma të ngjashme me Parkinsonin.

Për Lisën, diagnoza solli lehtësim pas shumë vitesh pasigurie. Ajo tha se më në fund ndjeu se dyshimet e saj kishin qenë reale dhe se vajza e saj nuk ishte thjesht një rast i komplikuar pa shpjegim. Ndërsa për Lucian, gjetja e përgjigjes solli emocione të përziera – gëzim për të vërtetën, por edhe zhgënjim që u deshën plot 18 vite për ta zbuluar.

Pas diagnozës, mjekët hartuan një plan të qartë trajtimi. Krizat epileptike janë reduktuar dhe Lucia është përfshirë në grupe mbështetëse, ndërsa po merr pjesë edhe në një studim klinik që teston trajtime të reja për pacientët me këtë sindromë. Sot, ajo po studion psikologji të sjelljes kriminale dhe konsiderohet një nga rastet e rralla të pacientëve me Sindromën Jordan që arrijnë të jetojnë me një nivel të lartë pavarësie.

Historia e saj është kthyer tashmë në një shembull të këmbënguljes, duke treguar se ndonjëherë përgjigjja e duhur mund të vijë edhe pas shumë vitesh kërkimesh./Përktheu Piranjat News 

Artikuj te sugjeruar

video

PIRANJAT SHOW - SEZONI 10 EPISODI 6

PIRANJAT SHOW - SEZONI 10 EPISODI 6

Me buzëqeshje e revoltë: Gen Z po e dridh pushtetin e Ramës!

Pa numër identifikimi e me shpërblim në xhep: Policët fshihen nga kamera e Piranjave!

Krah për krah për humanizëm: Aktivistët shpëtojnë jetë e mjekojnë uniformat blu!

Studentët kanë të drejtë!

Arroganca e pushtetit përballë krizës: Studentët i thonë "JO" Edi Ramës!

Pedagogët braktisin auditoret e bashkohen me studentët: Ultimatumi për grevë urie!

Trupi i fëmijës është i shenjtë.

Shoqërime masive e presion në shesh: Ish-policët denoncojnë skandalin e uniformave blu!

"Po t'i thyhej këmba fëmijës tuaj?": Piranjat "gozhdojnë" deputetët!

20-vjeçari rrëfen tmerrin që ndodh pas atyre dyerve.

Hiqe atë gur nga dora!

Si parashikoi Rama 13 vite më parë atë që po bën sot?

Gen Z/ Zëri i revoltës që po dridh pushtetin.

Ju lutem kujdes me veprimet, mos e provokoni policinë! ????

PIRANJAT SHOW - SEZONI 10 EPISODI 5

3 vite pa licencë: Si u punësua psikologia në Vorë dhe kush mban përgjegjësi?

Flet i dyshuari i Masakrës së Beratit: Çfarë zbulon Kudret Zhuka?

Ne jemi me ju, gjatë gjithë vitit!

Zëri ynë për çdo grua që lufton sot!

Konflikti familjar në Klos që përfundoi në dhunë: Çfarë ndodhi mes Fluturës dhe të afërmve?

Kalvari i Anxhelës: Si u kthye një histori dashurie në një makth të vërtetë?

"Doktor Shkencash": Çfarë fshihet pas titullit akademik të Ulsi Manjës?

Unë e njoh atë djalin e shtrirë përtokë.

4 ditë revolte, gjenerata e re flet ndryshe.

PIRANJAT SHOW - SEZONI 10 EPISODI 4

Vendimi që ngre dyshime: Çfarë e detyroi gjyqtaren e Shkodrës të vendosë për 42-vjeçarin?

Nga t*rturat te ekzekutimi barbar: Masakra e ’97-ës që nuk u zbardh kurrë.

I pastrehu kërkon ndihmë, Bashkia e Korçës i “ofron” një rrenoje.

Paguaj që të punosh: Zbërthehet skema e mashtrimit me "punën nga shtëpia"

Skandali me tunelin e Skërficës: Pas dështimit 23-milionësh, ARRSH thërret policinë për "Piranjat"

Ermal Pashaj: "Jam këtu kundër mediokërve, kriminelëve dhe dështimit 13-vjeçar të kësaj politike"

Manastirliu, kandidatja për Bashkinë e Tiranës, plagjiatura e radhës.

Patronazhistët e Ogerta Manastirliut gjatë Pranisë Besnike

PIRANJAT SHOW - SEZONI 10 EPISODI 3

Shantazh në emër të dashurisë, 40-vjeçari terrorizon gruan e martuar.

Faturat e avokatit. Si u zhdukën mijëra euro pa bërë asnjë punë?

Nga tritoli te kërcënimet me jetë: Çfarë po ndodh me policin Altin Preka?

Saranda e fëmijërisë sime, sot mes plumbave

Nga mësuese filloreje në drejtoreshë gjimnazi. Historia që na vjen nga Ishmi i Durrësit.

Rilindësit me plagjiaturë / Piranjat kapin ish-ministren e Arsimit. Si do të justifikohet ajo?

Prania besnike, një strategji djallëzore për të eliminuar praktikat institucionale.

Fshije videon! Mos shkatërro një jetë.

PIRANJAT SHOW - SEZONI 10 EPISODI 2

Nga burgu në arrest shtëpie: Eduard Limaj rikthehet te përndjekja e grave!

Haris Vongli: Dua të kthehem në Shqipëri për Davidin, tim bir.

Fyerje ndaj nxënësve, ngacmime e shkelje rregulloreje: Kush është nëndrejtori problematik?

Institucionet në shërbim të krimit: Pse hesht kryeministri për skandalet?

Nga tritoli te kërcënimet me jetë: Çfarë po ndodh me policin Altin Preka?

Porti i Durrësit po mbyllet, investimet në infrastrukturë vazhdojnë. Cili është justifikimi i APD?